FEMACPA - Federación Española Malformación de Chiari y Patologías Asociadas
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Qué es CHIARI

DOSSIER MC (MALFORMACION de CHIARI)

1) Descripción y origen de MC
2) ¿Qué es Chiari? Definición y Clasificación
3) Rango de población
4) Reivindicaciones
5) Sintomatología
6) Manifestaciones Clínicas
7) Patologías asociadas
8) Malformaciones Charnela

1. Descripción y origen de MC
La malformación de Chiari es una enfermedad congénita ligada al cromosoma X. Se produce cuando el cerebelo, órgano encargado de controlar el equilibrio y la coordinación neuromuscular, desciende a través del foramen magnum (orificio mayor del cráneo) y comprime el tronco encefálico provocando una herniación cerebral.

La malformación fue descrita por primera vez en 1883 por el doctor Cleland, en un artículo titulado "Contribución al estudio de la espina bífida, el encefalocele y la anencefalia" en el Journal of Anatomy and Physiology. Ocho años más tarde, el neurólogo austríaco Hans Chiari escribió un artículo en el Deutsche Medizinische Wochenschriff titulado "Acerca de las alteraciones cerebelosas resultantes de la hidrocefalia cerebral", en el cual reconocía el trabajo de Cleland y añadía su propio sistema de clasificación de este desorden en tipos I, II y III.

En 1896, Chiari definió la enfermedad de la siguiente forma: "Una elongación en forma de cuña de las amígdalas cerebelosas y de la parte medial de los lóbulos inferiores del cerebelo, que corren a lo largo de la médula dentro del canal cervical".

En 1907, Schwalbe y Gredig, dos estudiantes de un equipo de la Universidad de Heidelberg liderado por el doctor Julius Arnold, describieron un total de otros cuatro casos, anteponiendo el nombre de su maestro al de Chiari en la designación de la malformación, debido a ésta actuación y haciendo justicia al Dr. Chiari, actualmente se describe cómo Malformación de Chiari.

2. ¿Que es el Chiari? Definición Sintomatología y Clasificación
La malformación de Chari consiste en un desarrollo incompleto de la base del cráneo, lo que se conoce como fosa posterior, durante el periodo embrionario en la gestación y que provoca por el poco espacio existente para albergar el cerebelo el descenso patológico de las amígdalas cerebelosas a través del foramen magno del cráneo. Es una enfermedad congénita y con componente genético conocido pero aun por determinar, crónica y con un pronóstico difícil de predecir. Puede producir minusvalía severa e incapacidad para el trabajo sino se diagnostica y se trata a tiempo, y afecta a todas las razas y grupos étnicos

La sintomatología de MC está relacionada con la compresión directa de las amígdalas cerebelosas y su descenso dentro del foramen magno dando lugar a dolor en el cuello, problemas de equilibrio, debilidad muscular, entumecimiento u otras sensaciones anormales en los brazos o las piernas, mareos, problemas con la visión, dificultad para tragar, zumbido en los oídos, pérdida de la audición, vómitos, insomnio, depresión, o dolor de cabeza que empeora al toser o hacer fuerza. Pueden estar afectados la coordinación de las manos y la destreza motora fina. Los bebés pueden tener síntomas de cualquier tipo de malformación y tener dificultad para tragar, irritabilidad al ser alimentados, babeo excesivo, llanto débil, atragantamiento o vómitos, debilidad en los brazos, cuello rígido, problemas respiratorios, retardo del desarrollo, y una incapacidad para aumentar de peso.

La obstrucción del flujo de LCR (Liquido Cefalorraquídeo) que se provoca por el descenso de las amígdalas antes mencionado puede evolucionar hacia la formación de quistes a lo largo de la medula espinal dando lugar a la siringomielia, patología asociada a MC y presente en un porcentaje muy alto de afectados por MC y/o en algunos casos una acumulación excesiva del LCR en la cabeza originando hipertensión intracraneal y siendo necesaria la implantación de un sistema de derivación ventrículo peritoneal para eliminarla o paliarla.

Enfermedad de CHIARI
Tipo 0.
Posición de las Amígdalas: 0-3 mm.
óbex. Por encima del Foramen Magnum.
Patologías asociada: Escoliosis.
Malformaciones óseas asociadas: Malformación de la charnela.
Malformación de Chiari tipo 0 (MC- 0).
Es una descripción relativamente reciente de una forma aparentemente "menor" de MC pero que con frecuencia se asocia a siringomielia. Existe una alteración de la hidrodinámica del líquido Cefalorraquídeo (LCR) a nivel del foramen magnum. Los pacientes presentan Siringomielia con mínimos signos de herniación amigdalar o sin ellos. Incluso sin ellos. Un estudio reciente, sobre el cálculo del volumen de LCR en la fosa craneal posterior (PCF) informa de que algunos de los síntomas ambiguos y no específicos de ciertas personas están relacionados con la dinámica del flujo del LCR y que puede dar lugar a manifestaciones clínicas inespecíficas como: dolor de cabeza suboccipital, y episodios de alteraciones visuales. Hay que recalcar sin embargo, que la MC-0 no es una entidad todavía aceptada por todos los especialistas en el tema

Tipo 1.
Posición de las amígdalas: >0-3 mm.
óbex Por encima del foramen Magnum.
Patologías asociadas: Siringomielia.
Malformaciones óseas asociadas: Platibasia.
Malformación de Chiari tipo I (MC -I) ésta es la entidad clínica más común y se describe como sinónimo de hernia de las amígdalas del cerebelo por debajo del plano del agujero occipital (foramen magnum). Esta característica se ve en una amplia variedad de trastornos congénitos y adquiridos y la definición radiológica está limitada a la observación de una ectopia amigdalar de entre 3 y 5 mm por debajo del foramen magnum. Se asocia a siringomielia.

Tipo 1.5.
Posición de las amígdalas: >0-3 mm.
óbex Por debajo del foramen Magnum.
Patologías asociadas: Hidrocefalia.
Malformaciones óseas asociadas: Impresión Basilar
Malformación de Chiari tipo 1.5 ( MC I.5) Una nomenclatura interesante (Esta es una entidad introducida por Iskander y Oakes para definir a los pacientes con una hernia de las amígdalas del cerebelo asociada a una elongación de estructuras anatómicas del tronco del encéfalo caracterizadas por un descenso del llamado óbex por debajo del plano del agujero occipital (foramen magnum)

Tipo 2.
Posición de las amígdalas: >0-3 mm.
óbex Por debajo del foramen Magnum.
Patologías asociadas: Espina Bífida.
Características: Disrafias y diversas anomalías cerebrales:
Heretopias, fenestración del septum, poligiria, tentorio descendido.
Malformación de Chiari tipo II (MC-2). Consiste en una herniación caudal a través del foramen magnum de las amígdalas del cerebelo, del vermis cerebeloso, del tronco del encéfalo y de una parte del cuarto ventrículo. Se asocia con mielomeningocele e hidrocefalia, y de forma menos frecuente, con hidrosiringomielia. Se pueden observar otros tipos de alteraciones intracraneales (asociadas a la espina bífida como la hipoplasia del tentorio, la craniolacunia, y las anomalías del conducto de Silvio), entre otras. Cursa en el 80% con hidrocefalia

Tipo 3.
Patologías asociadas: Encefalocele cráneocervical
Malformación de Chiari tipo III: (MC-3). Es una forma extremadamente rara de encefalocele occipital con parte de las anomalías que se continúa manteniendo en la clasificación por la definición original de la MC.

Tipo 4.
Patologías asociadas: Hipoplasia del Cerebelo
Malformación de Chiari tipo IV (MC-4). Al igual que la MC-3 es una malformación rara que se caracteriza por una aplasia o hipoplasia del cerebelo asociada con aplasia de la tienda del cerebelo. (tentorio).

3. Rango de Población y prevalencia
Durante el siglo XIX y principios del XX, la prevalencia de la enfermedad se estimaba en 1:1000 (uno en mil nacidos vivos). Sin embargo, el uso de métodos diagnósticos por imágenes ha aumentado el caso de personas afectadas. El rango de población afectada va desde niños muy pequeños cuyo caso es detectado en la infancia hasta gente con edad avanzada, cuya sintomatología aparece en la madurez o convive con el enfermo desde siempre sin haber sido diagnosticado nunca. Lo que si se ha constatado es un numero mayor de afectados dentro del genero femenino.

4. Reivindicaciones
Para un enfermo de MC es fundamental un diagnostico temprano que posibilite la detención del deterioro del sistema nervioso central. Por ello la principal reivindicación de los afectados es la concienciación de la población medica de la existencia del problema no limitandose las pruebas diagnosticas, y que así una vez diagnosticada la MC se derive a los pacientes a los hospitales que cuenten con unidades de referencia en neurocirugía y experiencia en cirugía y tratamiento de la MC.

Otra de las reivindicaciones importantes para el colectivo es que sean incluidos en la lista de enfermedades crónicas ya que aunque la MC no se cura no son considerados como tal. Y de la misma manera se considere como una enfermedad invalidante a la hora de evaluar incapacidades profesionales, así como grados de invalidez. En la actualidad los enfermos de MC en muchos casos están obligados a acudir a sus puestos de trabajos con síntomas tan invalidantes como dolores continuos, mareos, debilidad muscular, vértigos, parestesias, perdida del equilibrio etc.

5. Sintomatología

Sistema Ocular 75% de los casos.

-Síntomas subjetivos:
Amaurosis fugaz, Dolor retroocular, Alteraciones con exploración neurooftalmológica normal.
Los más frecuentes son: Cefalea retroorbicular, Diplopía, Fotopsias, Visión borrosa, Fotofobia Campimétrica.

-Síntomas objetivos:
Papiledema venoso, Paresia, Nistagmo.

Sistema Auditivo en el 75% de los casos:

-Síntomas subjetivos:
Hipoacusia neurosensorial leve con vestibulopatía periférica, Mareo, Vértigo sobre todo posicionales por movimientos desencadenados con el movimiento de la cabeza, Acufenos y la presión en el oído.

-Síntomas objetivos:
Neurosens.

Bulbo y Pares Bajos en el 50% de los casos.

-Síntomas subjetivos:
En casos muy graves, en los que se produce compresión medular o bulbar, aparecen síntomas de compromiso de vías motoras, sensitivas o de pares craneales bajos.

Esto se manifiesta como:

Debilidad y espasticidad en las cuatro extremidades (extremidades superiores aparece en un 44% de los casos y en las inferiores, en un 39%). Alteraciones sensitivas en extremidades superiores, sobre todo parestesias en un 61%. Caídas bruscas sin pérdida del conocimiento (dropattack). Alteraciones esfinterianas. Apneas Centrales, hipoapneas, alteraciones fases de Rem, piernas inquietas. Disartria, disfonía o disfagia. Neuralgia del trigémino o del glosofaríngeo. Sordera neurosensorial. Bradicardia sinusal o palpitaciones.

-Síntomas objetivos:
Ausencia reflejo nauseoso, paresia palpitaciones, cuerda vocal o hipogloso

Cerebelo en el 75% de los casos:

-Síntomas subjetivos.

Los pacientes refieren inestabilidad y dismetría en las extremidades. Marcha inestable, incoordinación, Temblor.
Los síntomas relacionados con la vía piramidal y las vías sensitivas se observan en más de un 50% de los casos, incluso sin siringomielia.

-Síntomas objetivos:
Dismetría, ataxia

Sistema 80% de los casos:

-Síntomas subjetivos:
Cefalea occipital retroocular Las cervicalgias, que son muy frecuentes, estar acompañadas de molestias continuas, urentes y profundas, localizadas en los hombros, la nuca, el pecho y las extremidades superiores que típicamente aumentan con maniobras de Valsalva, Disestesias, acorchamiento facial

-Síntomas objetivos:
Analgesia, alteración propioceptiva

Sistema Motor:

-Síntomas subjetivos:
Debilidad.

-Síntomas objetivos:
Debilidad, espasmotricidad, hipereflexia

Psicológicos:

Síntomas subjetivos:
Depresión y ansiedad

Otros:

-Síntomas subjetivos:
Fatiga crónica, Alteración de la memoria, náuseas, vómitos, incontinencia, impotencia,

Posibles empeoramientos
Durante el ejercicio y el esfuerzo, la la maniobra de Valsalva, a la extensión de cuello, en el periodo premenstrual.

Casos asociados a la Siringomielia.

-Síndrome centromedular:

-En los casos asociados a siringomielia.
La clínica típica consiste en debilidad segmentaria y atrofia de las manos, con arreflexia e hipoestesia disociada suspendida en tronco o extremidades (pérdida de la sensibilidad para la temperatura y el dolor, y conservación del tacto). En la siringomielia, la cavidad se puede extender hacia los cordones laterales de la médula, lo que produce debilidad e hiperreflexia en extremidades inferiores, con compromiso de la sensibilidad táctil y síndrome de Horner, este último debido a alteración del haz intermediolateral a nivel C8, T1 y T2. En caso de extensión hacia los cordones posteriores seguida de compromiso de la sensibilidad profunda, puede existir ataxia sensitiva. Si la cavidad siringomiélica se extiende hasta el bulbo, puede comprometer los pares craneales bajos, a veces de forma indistinguible de la manifestación clínica que puede originar el Chiari por compresión.

6. Manifestaciones clínicas
Primera motoneurona:

-Hiperreflexia generalizada, espasticidad y Babinski.

Segunda motoneurona:

-Atrofia, debilidad, fasciculaciones y arreflexia.

Sistema sensitivo:

-Síndrome centromedular, característico de la siringomielia.

Cerebeloso:

-Nistagmo, ataxia y dismetría.

Pares craneales bajos:

Se afectan en un 15-25% de los casos, se puede observar: parálisis de cuerdas vocales, debilidad de paladar blando, atrofia lingual, acalasia cricofaríngea, hipoestesia facial y ausencia de reflejo.

Existen diferentes mecanismos que provocan la sintomatología de MC. Están relacionados con la compresión directa de tejido nervioso o al efecto válvula causado en el foramen magno por unas amígdalas descendidas.

La compresión directa a nivel del tronco cerebral más bajo y de la médula produce sintomatología de bulbo y signos cerebelosos. El efecto válvula da lugar a una obstrucción intermitente del flujo de líquido cefalorraquídeo entre el espacio cerebral y espinal, teniendo como consecuencia la hipertensión intracraneal y la siringomielia. Con cada sístole, el volumen sanguíneo cerebral aumenta, dando lugar a un incremento del volumen cerebral.

En pacientes afectos de MC, el descenso amigdalar bloquea este flujo; produciendo que éstas sean empujadas caudalmente por el aumento de volumen cerebral en cada sístole. Este movimiento caudal actúa como un pistón en el espacio subaracnoideo alrededor la médula espinal. La presión periespinal aumenta, empujando el LCR en los espacios perivasculares de Virchow-Robin y dan lugar a una eventual siringomielia.

La obstrucción del flujo de LCR por el efecto valvular parcial y el desplazamiento del LCR desde los espacios estrechados de la fosa posterior dan lugar a una menor adaptación durante los cambios de presión, una compliancia cerebral y de LCR alterada y a una hipertensión intracraneal.
Esto explica la amplia gama de síntomas en la malformación de Chiari, alguno de los cuales no concuerda con una compresión del tronco cerebral más caudal o una siringomielia, pero se asemejan a los síntomas de una hipertensión intracraneal idiopática.

Las manifestaciones clínicas de MC envuelven varias áreas del sistema nervioso central, incluyendo el sistema visual, el sistema neuro-auditivo, los pares craneales bajos, el cerebelo y sus vías motoras y sensitivas, así como otros sistemas. Esto síntomas han sido agrupados en síndromes.

Adams et al. reconocieron en 1941 cinco síndromes:

-Síndrome de hipertensión intracraneal,
-Síndrome afectación de pares craneales,
-Síndrome de compresión bulbar,
-Síndrome medular
-Síndrome cerebeloso.

7. Patologías asociadas
- Siringomielia
- Hidrocefalia
- Escoliosis
- Espina Bífida

1. Siringomielia.
La Siringomielia es una enfermedad caracterizada por la presencia de cavidades císticas dentro del cordón espinal. Es una enfermedad progresiva de forma crónica, con un curso clínico imprevisible . Hay a menudo una disparidad entre los síntomas clínicos y el tamaño de los syrinxes.

Su incidencia es 8.4 nuevas personas de casos/año/100.000 personas. Las cavidades normalmente se localizan dentro del cordón cervical, aunque pueden extenderse hacia arriba y/o hacia abajo Las cavidades císticas destruyen la materia gris del cordón espinal, y mientras dañan las fibras para las sensaciones de dolor y temperatura.

La Siringomielia es un síndrome con varios modelos de cavitaciones distintos que tienen mecanismos diferentes de patogénesis que probablemente determina los rasgos clínicos de la condición. De acuerdo a los resultados de la autopsia en los pacientes con siringomielia no tratada quirúrgicamente, tres tipos de cavidades de siringomielia han sido distinguidos:

1) Las dilataciones del canal central que comunica directamente con el cuarto ventrículo.

2) Las dilataciones del canal central no comunicando con el cuarto ventrículo y saliendo entre ellos un segmento de syrinx-libre del cordón espinal.

3) Los siringos que son originados en el parénquima del cordón espinal y que no están comunicados con el canal central.

En, aproximadamente, el 84% de los casos está asociado con las malformaciones de la unión craneo-cervical, como Chiari I, Chiari II e impresión basilar. En último lugar, pero no menos importante, el 1% de los casos está asociado con la hidrocefalia, especialmente en esos casos en que la dilatación ventricular era debida al aracnoiditis de las cisternas de la base del cráneo.

Varía con los tipos diferentes de siringomielia.

En los casos asociados con los malformación de la unión craneo-cervicales, el LCR no puede fluir libremente del IV ventrículo hacia el espacio del subaracnoideo (el de la cisterna magna). La causa más común es el descenso de las amígdalas cerebelosas, por debajo del foramen magnum en el Chiari.

Los rasgos clínicos de siringomielia consisten en un síndrome del cordón central, caracterizados por la pérdida de sensación en una forma segmentada que afecta el cuello, hombros y brazos.

La mayoría presenta frecuentemente una pérdida de percepción de dolor y sensaciones de temperatura con una alteración del sentido del tacto en un área del cuerpo, en la cual hay también una bajada de las señales motoras neuronales (parálisis flácida que progresará a amiotrofia).

No es raro que los pacientes presenten también una escoliosis torácica. Con el tiempo los reflejos profundos son también afectados (los cordones posteriores), las señales motoras neuronales superiores en las extremidades inferiores aparecen (los cordones laterales y anteriores), y a veces incluso un síndrome de Horner ( lesión de C8).

En estudios efectuados, la duración de síntomas y señales duró de 4 meses a 38 años. La media de edad en momento de diagnóstico era 32 años, y la longitud media de historia médica 6.3 años. La edad de ataque fue de 4 a 53 años (el promedio 27.6 años). La longitud de historia médica era muy inconstante: algunos pacientes deterioraron rápidamente en un período de uno a dos años, pero la mayoría precisó varios años antes de tener síntomas severos suficientes para buscar el consejo médico.

En general, sin tener en cuenta la edad del paciente, las señales de deterioro del tallo del cerebro se desarrollaron, la deterioración neurológica era progresiva hasta que la cirugía se realizaba.

La primera señal que aparece, normalmente, es la parestesia en los miembros superiores (generalmente las manos). Entonces los informes de los pacientes son que el agua caliente en la ducha no lo molesta en uno o ambos miembros superiores tanto como en el resto del cuerpo, se producen quemaduras a menudo sin darse cuenta, los déficits sensoriales afectan sólo las zonas donde las esconden las cavitaciones siringomiélicas. Puede haber analgesia suspendida en el tórax, sólo un lado del tórax, o en los hombros, brazos y manos. También puede afectar los más bajo niveles como el cordón espinal dorsal o incluso el cono medular. La reducción característica en el dolor y la sensación de temperatura ocurre en todos los pacientes, a un grado inconstante normalmente en ambos lados del cuerpo.

El ataque de dolor y pérdida de temperatura puede ser súbito en algunos casos aunque en la mayoría los síntomas progresan despacio pero implacablemente. En las áreas del analgesia suspendida es posible ver cicatrices, heridas o quemaduras, provocadas por la falta de la sensación termo-algésica.

El "toque ligero" normalmente se conserva bien en general pero se entorpece apreciablemente en el área afectada de dolor y pérdida de temperatura. El sentido del equilibrio y de la posición normalmente se daña, especialmente en los miembros superiores ya que suelen ser las zonas de mayor deterioro de la sensibilidad cutánea.

En los pacientes con mucho tiempo de enfermedad (por encima de 20 años) el sentido de la posición también puede perderse en las piernas, por lo muchos de ellos tienen que caminar con muletas o incluso acogerse a una silla de ruedas.

Se atrofian los músculos intrínsecos de la mano, temprano y severamente, debido al daño de las neuronas motoras del cordón anterior del cordón espinal.

Esta atrofia induce a menudo deformidades de las manos y dedos, que facilitan el diagnóstico en la inspección simple de un médico especialista. La gran mayoría de los pacientes presentan debilidad y torpeza, hipotonía (tono muscular inferior al normal) y reducción o ausencia de reflejos en los miembros superiores.

La escoliosis está presente en la inmensa mayoría de pacientes, siendo ésta uno de los indicios principales al diagnóstico, especialmente en los niños. Es debido a desequilibrio muscular inducido por el daño de las motoneuronas a la parte anterior del cordón espinal, y de vez en cuando puede inducir la restricción respiratoria severa. No se puede prever la evolución de los pacientes pediátricos, por lo que existen varias alternativas que siguen siendo motivo de controversia entre los neurocirujanos especializados, tanto en estos pacientes como en los casos de adultos. Las opciones más utilizadas por ellos se pueden resumir en las siguientes acciones:

En general, al ser la siringomielia, en la mayoría de los casos, consecuencia de malformaciones cráneo-cervicales (Chiari e Impresión Basilar, preferentemente) todos los problemas derivados de estas patologías se suman a los propios de la siringomielia, convirtiendo al paciente en una persona con una calidad de vida deficiente si no se toman las medidas adecuadas, a su debido tiempo y, siempre, realizadas por especialistas (experiencia) en estas enfermedades.

Cuando la cavidad siringomiélica afecta al bulbo raquídeo, la patología se conoce como siringobulbia.

La pérdida sensorial afecta a la cara y la atrofia daña la lengua, con deterioro progresivo al tragar (disfagia) , ronquidos y apneas durante el sueño. Aunque excepcionalmente, también puede extenderse a las posiciones superior del brainstem (tallo del encéfalo) e incluso puede alcanzar el tronco del mismo.

El diagnóstico

El diagnóstico puede hacerse a través del cuadro clínico y puede ser confirmado por las pruebas complementarias. Todos los pacientes deben estudiarse completamente y ser sometidos a un exhaustivo examen neurológico. Los estudios de la radiografía pueden mostrar un ensanchamiento del canal espinal al nivel cervical así como la malformación de la unión cráneo-cervical. El electromielograma y el TAC ( Scanner) proporcionan un valor pequeño de información hoy día, siendo la RM el método preferido y necesario de investigación. Con un estudio de RM es posible delinear la cavidad intra-medular claramente, así como la causa de la misma (la malformación de la unión cráneo-cervical, el tumor, etc.).

También con RM es posible estudiar el flujo del LCR en el espacio subaracnoidal espinal y a través de los siringomielos (syrinxs). La RMN es vital para el seguimiento postoperatorio de pacientes con siringomielia, medir el tamaño de los syrinx y detectar posibles complicaciones.

El nivel de las amígdalas cerebelosas puede evaluarse en los cortes sagitales de RMN, midiendo en milímetros la distancia entre el foramen mágnum y la parte más inferior de la amígdala que descendió debajo de él.

El tamaño de la cisterna del magna también puede evaluarse en RM, midiendo la distancia mínima entre la cresta occipital interior y el margen posterior del cerebelo.

En aproximadamente un tercio de los enfermos no-intervenidos con cirugía el curso clínico es benigno, pero los otros dos tercios deterioran despacio pero continuamente hasta alcanzar déficit neurológicos severos. El tratamiento conservador no se recomienda, para no permitir el progreso de la enfermedad que no mejorará el presente de los pacientes por los déficit neurológicos desarrollados, debido a la destrucción de tejido nervioso en el cordón espinal.

Así, la tendencia actual elige el tratamiento quirúrgico temprano antes de que se desarrollen déficit neurológicos importantes e irreversibles.

El primer estado en el tratamiento quirúrgico de siringomielia es un diagnóstico preciso de su etiología, para dirigir el tratamiento a la causa subyacente. En los casos de siringomielia asociados con las malformaciones cráneo-cervicales el primer paso es realizar una descompresión de la unión cráneo-cervical. En los casos con la contestación insuficiente y persistiendo una cavidad intramedular grande, la derivación se debe realizar como un segundo procedimiento quirúrgico.

La atención cuidadosa a la hidrocefalia del paciente es aconsejable antes de que cualquier cirugía cráneo-vertebral se emprenda, ya que la propia hidrocefalia podría ser la causa de la siringomielia.

Después del procedimiento quirúrgico hay generalmente poco cambio en la condición neurológica de los pacientes (el procedimiento quirúrgico ha pretendido detener el progreso de la enfermedad y no recuperar los déficits neurológicos ya establecidos). Por ello es tan importante operar temprano a los pacientes. La fuerza del músculo y la atrofia muscular de los miembros superiores pueden mejorar ligeramente. No hay normalmente ningún cambio en la pérdida de sensación. Puede conseguirse una mejoría moderada en las señales de las neuronas motoras superiores de los miembros inferiores.

Ni siquiera en los casos de dolor y deterioro de los sentidos la cirugía exitosa y desaparición del syrinx, no pueden eliminarlo, y sigue siendo un desafío continuado en el cuidado de estos pacientes.

En la siringomielia asociada con los malformación de la unión cráneo-cervical, una buena dosis de la mejora de la cirugía se relaciona a la descompresión del tipo de Chiari y/o la malformación correspondiente, mientras la perturbación del cordón central permanece inalterada. En estos casos la debilidad de las neuronas motoras superiores, el equilibrio y dolor del cuello son los rasgos que mejoran con mayor probabilidad.

La representación de imágenes de resonancia magnética normalmente muestran una desaparición de las cavidades de la siringomielia después del procedimiento quirúrgico. Los estudios de RM de control tienen que ser realizados cada seis meses para el seguimiento de la evolución de la enfermedad y poder actuar rápidamente en caso de la repetición.

Si se realizan las laminectomías extensas (sobre todo en los niños) los estudios de la radiografía periódicos tienen que ser realizados para controlar la estabilidad postoperatoria de la espina cervical, y en caso de las deformidades para actuar propiamente a su debido tiempo.

Enfermedad CHIARI
2. Hidrocefalia.
En la malformación de Chiari II, la hidrocefalia es prácticamente constante, en cambio en el Chiari I se observa en menor porcentaje y produce un problema en el diagnostico. Aun así hay un alto porcentaje con dilatación del sistema ventricular supratentorial y el estudio de la presión intracraneal demostró alteraciones significativas de la dinámica del LCR.

La acumulación excesiva de líquido cerebroespinal resulta en la dilatación anormal de los espacios en el cerebro llamados ventrículos. Esta dilatación ocasiona una presión potencialmente perjudicial en los tejidos del cerebro.

Síntomas de la Hidrocefalia.

Los síntomas de la hidrocefalia pueden variar con la edad, la progresión de la enfermedad y las diferencias individuales en la tolerancia del líquido cerebroespinal.

En la infancia, la indicación más evidente de la hidrocefalia es típicamente el rápido aumento de la circunferencia de la cabeza o un tamaño de la cabeza extraordinariamente grande. Otros síntomas pueden incluir vómitos, sueño, irritabilidad, desvío de los ojos hacia abajo (llamado también "puesta de sol") y convulsiones.

Niños mayores y adultos pueden experimentar síntomas diferentes debidos a que su cráneo no puede expandirse para alojar el aumento del líquido cerebroespinal. En niños mayores o en adultos, los síntomas pueden incluir dolores de cabeza seguidos de vomito, nausea, papiledema (hinchazón del disco óptico que es parte del nervio óptico), visión borrosa, diplopía (visión doble), desvío hacia debajo de los ojos, problemas de equilibrio, coordinación deficiente, trastorno en el estilo de caminar, incontinencia urinaria, reducción o perdida de desarrollo, letargo, somnolencia, irritabilidad, u otros cambios en la personalidad o el conocimiento, incluida la pérdida de memoria.

Tratamiento.

La hidrocefalia se trata con más frecuencia mediante la colocación quirúrgica de un sistema de derivación (válvula). Este sistema desvía el flujo del líquido cerebroespinal de un lugar dentro del sistema nervioso central donde se encuentra en exceso a otra zona del cuerpo donde pueda ser absorbida como parte del proceso circulatorio.

Complicaciones.

Los sistemas de derivación no son mecanismos perfectos. Entre las posibles complicaciones pueden figurar fallos mecánicos, infecciones, obstrucciones y la necesidad de prolongar o reemplazar el catéter. Por lo general, los sistemas de derivación requieren vigilancia y seguimiento médico regular.

Cuando ocurren complicaciones, el sistema de derivación normalmente requiere algún tipo de ajuste o revisión. Algunas complicaciones pueden conducir a otros problemas tales como drenaje excesivo o drenaje insuficiente.

3. Escoliosis.
La asociación entre la escoliosis y la malformación de Chiari II se observa en el 50-70 % de los pacientes, en el Chiari I es menos conocida, pero existe la misma asociación.

La escoliosis es más frecuente en los casos con una siringomielia asociada se traduce por una afectación de la musculatura axial raquídea secundaria a una alteración progresiva de la motoneurona. Con la consiguiente denervación de los músculos paravertebrales.

La escoliosis también se observa con frecuencia en las malformaciones de Chiari no asociadas a la siringomielia, suele ser dolorosa, con una rápida progresión y con una curvatura torácica izquierda.

4. Espina Bífida.
Es un trastorno congénito en el que la columna vertebral y el canal medular no se cierran antes del nacimiento, lo cual hace que la médula espinal y las membranas que la recubren protruyan por la espalda del niño.

Puede localizarse a diferentes niveles de la columna, aunque es en la región lumbar y sacra donde aparece con más frecuencia. Este déficit da lugar a diferentes grados de parálisis y pérdida de sensibilidad en las extremidades.

En el Chiari II es frecuente el mielomeningocele que consiste en un error de fusión de los arcos vertebrales con distensión quística de las meninges y displasia de la médula. La médula espinal y las meninges están dañadas. Las secuelas neurológicas son importantes.

Trastornos físicos de Espina Bífida.

Hidrocefalia - Parálisis y pérdida de sensibilidad.

La parálisis de los miembros inferiores normalmente está presente en estos niños y depende de su localización y naturaleza del defecto. Los miembros superiores generalmente se desarrollan con normalidad, aunque tienden a presentar dificultades de habilidad manual, especialmente de motricidad fina. Asimismo, hay una pérdida de sensibilidad a partir del nivel de la lesión.

-Incontinencia de esfínteres
-Problemas visuales (estrabismo),
-Fragilidad ósea en la zona afectada por la parálisis,
-úlceras de decúbito
-Tendencia a la obesidad.
-Trastornos psicológicos
-Capacidad intelectual: en un 15% de los afectados con un déficit intelectual y dificultades cognitivas.

8. Malformaciones de la Charnela Craneocervical.
Entre la malformaciones de la charnela las más frecuentes son la Impresión Basilar y la Platibasia, con menor frecuencia se pueden encontrar la anomalía de Klippel Fell y la asimilación del atlas al occipital.
Estas malformaciones provocan con frecuencia que la unión bulbomedular este comprimida anteriormente lo que provoca junto a la compresión posterior reducciones acusadas del espacio disponible. La prevalencia es del 45% y la impresión basilar del 23% de los casos.

1. Aracnoiditis.
La aracnoiditis se asocia en un 40 a 100% de los pacientes intervenidos, se produce en pacientes con una importante alteración neurológica por una evolución larga de la enfermedad, se supone que la aracnoiditis puede ser debida a un proceso de fricción entre las amígdalas del cerebelo y las leptomeninges y la duramadre en la región del foramen magnum.

2. Platibasia.
La platibasia es, literalmente, un aplanamiento de la base del cráneo, que se traduce por un ángulo basal mayor de 143°. El ángulo basal está formado por la intersección de dos líneas que unen el tubérculo de la silla turca con el nasión y el basión (borde anterior del agujero occipital). La platibasia no tiene trascendencia clínica en sí misma, aunque suele asociarse a otras anomalías como la impresión basilar.

3. Impresión Basilar.
La impresión o invaginación basilar consiste en una elevación del suelo de la fosa posterior, con desplazamiento de la apófisis odontoides hacia el interior del agujero occipital. La impresión basilar puede ser secundaria a osteomalacia o enfermedad de Paget, en cuyo caso es raro que origine síntomas neurológicos. La impresión basilar primaria o malformativa se asocia casi siempre a fusión occipitoatloidea y estrechamiento del agujero occipital.

Clínicamente puede cursar con piramidalismo, nistagmo, ataxia y alteraciones de los pares craneales inferiores. Los meningiomas del agujero occipital y la esclerosis múltiple producen también manifestaciones parecidas, por lo que deben tenerse siempre en cuenta en el diagnóstico diferencial.
En muchas ocasiones puede existir una hidrocefalia, un Chiari o un síndrome siringomiélico añadido.

El diagnóstico de la Impresión Basilar es sobre todo radiológico. En proyección lateral existe impresión basilar si la odontoides sobrepasa el borde posterior del agujero occipital. La RM está siempre indicada para descartar la existencia de otras lesiones, como la Malformación de Chiari, la Siringomielia y los tumores del agujero occipital. El tratamiento quirúrgico está indicado en muchos casos, en función de la sintomatología del paciente y de la asociación a la Impresión Basilar de una Siringomielia o un Chiari, o ambos.

La compresión neurológica producida por impresiones basilares apreciables, producen déficits neurológicos con el tiempo, que llegan a ser irreversibles si no se trata con cirugía la patología .
La fusión de las vértebras cervicales o síndrome de Klippel Feil produce un cuello corto con limitación de los movimientos de la columna cervical. En su forma más frecuente, tan sólo dos o tres vértebras aparecen fundidas. Otras veces es toda la columna cervical la que se une formando un bloque. El síndrome de Klippel Feil suele asociarse a impresión basilar o siringomielia.

4. Síndrome de Klippel-Feil.
Es un defecto de la segmentación normal de las vértebras cervicales durante el desarrollo. Los pacientes presentan fenotípicamente cuello corto, baja implantación del cabello y limitaciones en la movilidad del cuello. Puede asociarse a otras muchas anomalías neurológicas (cerebrales o espinales) y óseas.

5. Artrosis Cervical.
El dolor de cuello es extremadamente común. Puede ser causado por muchas cosas y se relaciona más frecuentemente con el envejecimiento. Como ocurre con el resto del cuerpo, los huesos del cuello (columna cervical) se degeneran lentamente a medida que envejecemos. Esto con frecuencia lleva a la osteoartritis o artrosis. La osteoartritis de cuello se llama espondilosis cervical.
La espondilosis cervical es la degeneración de las articulaciones en el cuello. La condición aparece con más frecuencia a medida que las personas envejecen. Más del 85% de las personas mayores de 60 años están afectadas.

Aunque es una forma de artrosis, la espondilosis cervical rara vez se transforma en una enfermedad paralizante o incapacitante. Comprender la estructura de su columna y cómo ésta funciona puede ayudarlo a comprender mejor la espondilosis cervical. Aprenda más acerca de su columna:
Conceptos básicos de la columna.
Causa. Degeneración de los discos y protuberancias óseas (osteofitos)

En la columna, puede aparecer osteoartritis a medida que el disco degenera y pierde el contenido de agua. En niños y adultos jóvenes, los discos tienen un alto contenido de agua. Con el envejecimiento, nuestros discos comienzan a secarse y se debilitan. Este problema genera un aplastamiento o colapso de los espacios de los discos y pérdida de altura en estos espacios discales.
A medida que las superficies articulares experimentan más presión, éstas también comienzan a degenerarse y desarrollan osteoartritis, similar a lo que ocurre en la articulación de la cadera o de la rodilla. El cartílago que cubre y protege las articulaciones se desgasta.
Si el cartílago se desgasta completamente, ello puede llevar a la fricción de hueso contra hueso. Para compensar la pérdida de cartílago, su cuerpo puede responder generando hueso nuevo en sus superficies articulares para ayudar a dar soporte a las vértebras. Con el paso del tiempo, este crecimiento adicional -llamado protuberancia u osteofito- puede reducir el espacio por donde pasan los nervios (estenosis).

Factores de riesgo

Hay varios factores que aumentan el riesgo de espondilosis cervical. Todos los siguientes han sido vinculados a mayor riesgo de dolor de cuello y espondilosis:

-Genética: si su familia tiene una historia de dolor de cuello.
-Tabaquismo: claramente vinculado al aumento del dolor de cuello.
-Ocupación: trabajos con muchos movimientos de cuello y labores sobre su cabeza.
-Cuestiones de salud mental: depresión, ansiedad.
-Lesiones/trauma: accidente de automóvil o lesión laboral.

Síntomas.
El dolor que provoca la espondilosis cervical puede ser de leve a severo. El dolor a veces empeora si la persona mira hacia abajo o hacia arriba durante un tiempo largo, o con actividades como conducir vehículos o leer un libro. También mejora con el reposo o si la persona se acuesta.

Los síntomas adicionales incluyen:

-Dolor y rigidez de cuello (puede empeorar con la actividad)
-Adormecimiento y debilidad en los brazos, manos y dedos de las manos.
-Dificultad para caminar, pérdida del equilibrio o debilidad en las manos o piernas.
-Espasmos musculares en el cuello y los hombros.
-Dolores de cabeza.
-Sonidos/sensaciones de crepitación o crujido en el cuello con el movimiento.

Examen Médico

Determinar la fuente del dolor es esencial para recomendar el tratamiento adecuado y la rehabilitación. Por lo tanto, se requiere un examen integral para determinar la causa del dolor de cuello.
Su médico hará una historia completa de las dificultades que usted está teniendo con su cuello, puede preguntarle acerca de otras enfermedades o lesiones que le ocurrieron a su cuello. Las preguntas pueden incluir:

¿Cuándo comenzó su dolor de cuello? ¿Alguna vez le dolió de esta manera antes? Cuando le duele su cuello?, ¿con qué frecuencia y durante cuánto tiempo duele? ¿Hay algo que mejore o empeore el dolor? ¿Alguna vez estuvo usted involucrado en un accidente o sufrió una lesión de cuello? ¿Alguna vez fue tratado por dolor de cuello?
Un examen físico completo incluirá su cuello, hombros, brazos y con frecuencia también sus piernas. Los exámenes pueden incluir su fuerza, sensación táctil, reflejos, flujo de sangre, flexibilidad de cuello y brazos, y también cómo usted camina. Su médico puede presionar su cuello y sus hombros, y explorar puntos dolorosos a la presión o ganglios inflamados.

Exámenes
Su médico puede complementar su evaluación con exámenes de sangre y, si es necesario, consultar con otros médicos especialistas. Otros exámenes que podrían ayudar a su médico a confirmar su diagnóstico incluyen:

Radiografías

Estos estudios tradicionalmente se piden como primer paso en la diagnóstico-imagen de la columna. Las radiografías mostrarán cambios por envejecimiento, como pérdida de altura de los discos o protuberancias óseas.

Imagen por Resonancia Magnética (RM)
Este estudio puede crear imágenes mejores de los tejidos blandos, como músculos, discos, nervios y médula espinal.

Tomografías computarizadas (CT)
Este estudio de rayos-X especializado permite una evaluación cuidadosa del hueso y el canal de la médula espinal.

Mielografía
Este estudio de rayos-X específico involucra la inyección de una tinta o material de contraste en el conducto raquídeo. Esto permite una evaluación cuidadosa del conducto raquídeo y las raíces de los nervios.

Electromiografía (EMG)
Los estudios de conducción nerviosa y electromiografía pueden ser realizados por otro médico para buscar posibles daños o pinzamientos de los nervios.

Tratamiento

Tratamiento quirúrgico.

Es poco común que las personas que sólo tienen espondilosis cervical y dolor de cuello sean tratadas con cirugía. La cirugía se reserva para pacientes que tienen dolor severo que no ha sido aliviado por otro tratamiento. Algunos pacientes con dolor severo lamentablemente no serán candidatos para cirugía. Esto se debe a la naturaleza extendida de su osteoartritis, otros problemas médicos u otras causas del dolor, como la fibromialgia.
Las personas que tienen síntomas neurológicos progresivos, como debilidad, adormecimiento o caídas, tienen más probabilidad que la cirugía los ayude.

6. Craneosinóstosis.
Es un defecto congénito (presente en el momento de nacer) que causa el cierre prematuro anormal de una o más suturas en la cabeza del bebé. Las suturas son conexiones que separan cada uno de los huesos individuales del cráneo. Este cierre prematuro de una sutura lleva a que se presente una forma anormal de la cabeza.

Causas, incidencia y factores de riesgo

Se desconoce la causa de la craneosinóstosis. La forma anormal de la cabeza está determinada dependiendo de las suturas involucradas.

Los genes de una persona pueden jugar un papel en la craneosinóstosis. La forma hereditaria a menudo se presenta con otros defectos que pueden causar convulsiones, disminución de la capacidad intelectual y ceguera. Los trastornos genéticos comúnmente asociados con craneosinostosis abarcan los síndromes de Crouzon, Apert, Carpenter, Chotzen y Pfeiffer.

Sin embargo, la mayoría de los casos de craneosinóstosis ocurren en una familia sin antecedentes de la enfermedad y los niños que la padecen, a excepción de esto, son sanos y tienen una inteligencia normal.

Existen diferentes tipos de craneosinóstosis, siendo la sinóstosis sagital (escafocefalia) el tipo más común, que afecta la principal sutura (sagital) bien en la parte superior de la cabeza. El cierre prematuro fuerza a la cabeza a crecer en forma longitudinal y angostarse, en lugar de crecer a lo ancho.

Los bebés con este tipo de craneosinóstosis tienden a tener una frente ancha y es una afección más común en los niños que en las niñas.

La plagiocefalia frontal es la siguiente forma más común; corresponde al cierre de un lado de la sutura que va de un oído al otro, en la parte superior de la cabeza, y es más común en las niñas.

La sinostósis metópica es una forma rara de craneosinóstosis que afecta la sutura cercana a la frente. La forma de la cabeza del niño se puede describir como trigonocefalia y la deformidad puede variar de leve a severa.

Síntomas

Ausencia de la sensación normal de un "punto blando" (fontanela) en el cráneo del bebé.
Desaparición temprana de la fontanela.
Surco sobresaliente y duro a lo largo de la sutura afectada.
Forma de cabeza irregular.
Poco o ningún aumento de tamaño en la cabeza con el tiempo a medida que el bebé crece.

Signos y exámenes

El médico palpará la cabeza del bebé y llevará a cabo un examen físico. Un examen neurológico también ayudaría a diagnosticar la afección. Se pueden realizar los siguientes exámenes:

-Una medición de la circunferencia de la cabeza del bebé.

-Radiografías del cráneo.

-TC de la cabeza.

-Tratamiento.

El tratamiento principal para la craneosinóstosis es la cirugía, que se realiza mientras el niño aún es un bebé, y cuyos objetivos son:

-Aliviar cualquier presión sobre el cerebro.
-Asegurarse de que haya espacio suficiente en el cráneo para permitir el crecimiento apropiado del cerebro.
-Mejorar la apariencia de la cabeza del niño.
-Expectativas (pronóstico).

La recuperación de la persona depende de cuántas suturas estén involucradas y si se presentan o no otros defectos. Los pacientes que se someten a la cirugía generalmente se recuperan, especialmente aquellos cuya afección no esté asociada con un síndrome genético.

Complicaciones

La craneosinóstosis ocasiona la deformación de la cabeza que puede ser grave y permanente si no se corrige. De igual manera, puede ocurrir un aumento en la presión intracraneal, convulsiones y retraso en el desarrollo.

Situaciones que requieren asistencia médica.

La persona debe consultar con el médico si cree que la cabeza de su hijo tiene una forma inusual y lo que debe seguir a continuación es la remisión a un neurólogo pediatra o a un neurocirujano.

Prevención

Es bueno asegurarse de llevar el hijo a controles del niño sano, de tal manera que el pediatra pueda evaluar de manera rutinaria el crecimiento de la cabeza del bebé con el paso del tiempo, lo cual ayudará a identificar el problema oportunamente, si éste se presenta.

Las personas con craneosinóstosis hereditaria podrían pensar en buscar asesoría genética.

Nombres alternativos: Cierre prematuro de las suturas.
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